¿Cuáles son los principales factores de riesgo de esta enfermedad?
Las distrofias retinianas son enfermedades genéticas que afectan progresivamente la función de la retina. El principal factor de riesgo es la herencia genética, ya sea autosómica dominante, recesiva o ligada al cromosoma X.
¿Qué síntomas nos alertan sobre un caso de Distrofias de Retina?
Dado que son enfermedades progresivas y genéticas, los síntomas se desarrollan con el tiempo y pueden iniciar en la infancia o adolescencia.
En etapas más avanzadas los pacientes pueden presentar los siguientes síntomas:
- Dificultad marcada para ver en ambientes con poca luz (nictalopía), especialmente al conducir de noche.
- Disminución lenta pero constante del campo visual periférico, produciendo una visión en «túnel».
- Problemas para adaptarse a cambios de iluminación entre ambientes claros y oscuros.
- En algunos casos, aparición de destellos o fotopsias y pérdida de la visión central con el tiempo.
- A medida que la enfermedad avanza, puede presentarse ceguera funcional.
¿Cómo se realiza el diagnóstico?
El diagnóstico incluye examen de fondo de ojo, pruebas funcionales como el electroretinograma (ERG) y estudios genéticos. La OCT y la autofluorescencia ayudan a visualizar los cambios estructurales de la retina.
¿Cuál es el tratamiento adecuado?
Actualmente no existe cura definitiva, pero se investiga la terapia génica y otros tratamientos experimentales. Se recomienda seguimiento regular, uso de ayudas visuales y, en algunos casos, suplementos vitamínicos específicos.